À primeira vista, Isabel é uma jovem como qualquer outra de sua idade. Tem 20 anos, veste roupa esportiva e segura nervosa um tablet entre as mãos. Mas a doença torna-se visível quando ela se levanta. Seus movimentos são inquietos e ela mal consegue falar. Andrea, sua mãe, fala por ela. “Isabel Heredia padece de PKAN”, diz com firmeza, pronunciando um nome tão estranho quanto a patologia de sua filha.
PKAN é o acrônimo de Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, uma doença ultrarrara que provoca um acúmulo anômalo de ferro em determinadas áreas do cérebro e ataca progressivamente o sistema nervoso. Seus efeitos são severos: distonia (movimentos involuntários), rigidez muscular, problemas de equilíbrio, dificuldades para falar e engolir. Os sintomas avançam com o tempo, roubando a autonomia de quem a padece.
Por enquanto, não há cura. Tampouco tratamentos que freiem de forma definitiva a progressão da doença. “É como se o corpo de Isabel estivesse em guerra consigo mesmo”, explica Andrea, ao descrever as batalhas diárias contra a falta de controle muscular que vai limitando, pouco a pouco, cada gesto, cada passo.
A prevalência dessa doença é mínima: estima-se que afete uma pessoa a cada milhão no mundo, o que representa cerca de 5.000 pacientes em escala global, segundo associações de famílias. No entanto, em algumas zonas do sudoeste da República Dominicana — país de origem da família de Isabel — a incidência é muito superior. Localidades como Cabral, Barahona ou San Juan de la Maguana concentram um número incomumente alto de casos devido ao chamado efeito fundador: uma mutação no gene PANK2 que se perpetuou ao longo das gerações pela consanguinidade.
A escassez de pacientes transforma a PKAN em um território pouco atraente para a indústria farmacêutica. Investigar é caro; os retornos, incertos. Diante desse vazio, Andrea decidiu não se resignar, tornando-se ativista de doenças raras. Desde o diagnóstico, transformou o medo em ação: ativou redes sociais — a conta de Instagram de Isabel: @isabelherediaoficial conta com 166.000 seguidores —, criou plataformas de apoio, buscou respaldo institucional e encontrou na Aliber, a Aliança Ibero-Americana de Doenças Raras, um aliado-chave.
Uma rede para dar visibilidade
Fundada em 2013, a Aliber, uma das 22 redes integradas na a plataforma impulsionada pela Secretaria-Geral Ibero-americana,reúne mais de setecentas organizações de dezenove países e atua como ponte entre famílias, associações e administrações públicas. Seu trabalho concentra-se em dar visibilidade às doenças raras, impulsionar políticas de saúde e evitar que esses pacientes fiquem fora das agendas públicas.
“Para mim é muito importante que a Aliber atue como uma ponte entre associações e governos, para fomentar o diálogo com os tomadores de decisão dos diferentes países, a fim de implementar políticas públicas que ajudem a melhorar a qualidade de vida do paciente ibero-americano”, afirma Andrea.
Graças a essa rede, a família teve acesso a informações essenciais sobre o manejo da distonia e o impacto do ferro cerebral. Mas, para além do conhecimento médico, Andrea encontrou algo igualmente valioso: apoio em uma busca complexa, orientação especializada e uma comunidade de pessoas que compartilham a mesma luta cotidiana. Na Ibero-América, onde se estima que cerca de 47 milhões de pessoas convivam com uma doença rara, segundo dados da Aliber, a aliança transforma o isolamento em ação coletiva.
“Abordar as doenças raras fortalece o sistema de saúde como um todo”, sustenta Juan Carrión Tudela, presidente da Aliber. “Todo o trabalho que as associações de pacientes realizam na Ibero-América contribui para que as necessidades das pessoas e das famílias estejam muito presentes na sociedade. Conseguimos que as doenças raras sejam consideradas uma prioridade social e sanitária e façam parte da agenda pública. Nossa missão tem sido compartilhar boas práticas que vêm sendo implementadas em todos e cada um dos países da Ibero-América, sobretudo com esse objetivo: enfrentar juntos os desafios que compartilhamos”, acrescenta.
Andrea não perde a esperança. Ela a nomeia sem rodeios e a projeta para o futuro: “Meu desejo — e sempre o visualizo assim — é que um dia possamos chegar à tão desejada terapia gênica, que consiste em modificar o gene afetado. Que um dia me digam: Isabel está curada. Já não tem PKAN”.
Enquanto esse dia não chega, Isabel continua sorrindo e mães como Andrea, junto com redes como a Aliber, seguem lutando lado a lado para que as doenças raras não apenas não caiam no esquecimento, mas sejam o centro de uma conversa que fala de ciência e justiça.