A primera vista, Isabel es una joven más de su edad. Tiene 20 años, viste atuendo deportivo y sostiene nerviosa una tablet entre las manos. Pero la enfermedad se hace visible cuando se pone en pie. Sus movimientos son inquietos y apenas puede hablar. Andrea, su madre, lo hace por ella. “Isabel Heredia padece PKAN”, dice con aplomo pronunciando un nombre tan extraño como la patología de su hija.
PKAN es el acrónimo de Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneratio, una enfermedad ultrarrara que provoca una acumulación anómala de hierro en determinadas áreas del cerebro y ataca progresivamente al sistema nervioso. Sus efectos son severos: distonía (movimientos involuntarios), rigidez muscular, problemas de equilibrio, dificultades para hablar y tragar. Los síntomas avanzan con el tiempo, robando la autonomía a quienes la padecen.
Por ahora no hay cura. Tampoco tratamientos que frenen de forma definitiva la progresión de la enfermedad. “Es como si el cuerpo de Isabel estuviera en guerra consigo mismo”, explica Andrea, al describir las batallas diarias contra la falta de control muscular que va limitando, poco a poco, cada gesto, cada paso.
La prevalencia de esta enfermedad es mínima: se estima que afecta a una persona por cada millón en el mundo, lo que supone alrededor de 5.000 pacientes a escala global, según asociaciones de familias. Sin embargo, en algunas zonas del suroeste de República Dominicana —país de origen de la familia de Isabel— la incidencia es muy superior. Localidades como Cabral, Barahona o San Juan de la Maguana concentran un número inusualmente alto de casos debido al llamado efecto fundador: una mutación en el gen PANK2 que se perpetuó durante generaciones por la consanguinidad.
La escasez de pacientes convierte a la PKAN en un territorio poco atractivo para la industria farmacéutica. Investigar resulta caro; los retornos, inciertos. Ante ese vacío, Andrea decidió no resignarse, convirtiéndose en activista de enfermedades raras. Desde el diagnóstico, transformó el miedo en acción: activó redes sociales —la cuenta de Instagram de Isabel: @isabelherediaoficial cuenta con 166.000 seguidores–, creó plataformas de apoyo, buscó respaldo institucional y encontró en Aliber, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, un aliado clave.
Una red para visibilizar
Fundada en 2013, Aliber, una de las 22 redes integradas en la plataforma impulsada por la Secretaría General Iberoamericana, agrupa a más de setecientas organizaciones de diecinueve países y actúa como puente entre familias, asociaciones y administraciones públicas. Su labor se centra en visibilizar las enfermedades raras, impulsar políticas sanitarias y evitar que estos pacientes queden fuera de las agendas públicas.
“Para mí es muy importante que Aliber actúe como un puente entre asociaciones y gobiernos, para fomentar el diálogo con los tomadores de decisiones de los distintos países, para implementar políticas públicas que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente iberoamericano”, afirma Andrea.
Gracias a esta red, la familia ha accedido a información esencial sobre el manejo de la distonía y el impacto del hierro cerebral. Pero más allá del conocimiento médico, Andrea ha encontrado algo igual de valioso: apoyo en una búsqueda compleja, orientación experta y una comunidad de personas que comparten la misma lucha cotidiana. En Iberoamérica, donde se estima que alrededor de 47 millones de personas conviven con una enfermedad rara, según datos de Aliber, la alianza convierte el aislamiento en acción colectiva.
“Abordar las enfermedades raras fortalece el sistema sanitario en su conjunto”, sostiene Juan Carrión Tudela, presidente de Aliber. “Todo el trabajo que realizan las asociaciones de pacientes en Iberoamérica contribuye a que las necesidades de las personas y las familias estén muy presentes en la sociedad. Hemos logrado que las enfermedades raras sean consideradas una prioridad social y sanitaria y formen parte de la agenda pública. Nuestra misión ha sido compartir buenas prácticas que se vienen implementando en todos y cada uno de los países de Iberoamérica, sobre todo con ese objetivo: afrontar juntos los retos y desafíos que compartimos”, agrega.
Andrea no pierde la esperanza. La nombra sin rodeos y la proyecta hacia el futuro: “Mi deseo —y siempre lo visualizo así— es que algún día podamos llegar a la tan ansiada terapia génica, que consiste en modificar el gen afectado. Que un día me digan: Isabel está curada. Ya no tiene PKAN”.
Mientras ese día llega, Isabel sigue sonriendo y madres como Andrea, junto a redes como Aliber, continúan luchando mano a mano para que las enfermedades raras no solo no queden en el olvido, sino que sean el centro de una conversación que habla de ciencia y justicia.